地球上最神秘的其實(shí)就是人類(lèi)自己，人類(lèi)自身體內(nèi)尚有無(wú)數(shù)個(gè)不解之謎，比如說(shuō)基因。大家都想知道，我們究竟有多少個(gè)基因。十年前，當(dāng)人類(lèi)基因組序列公布時(shí)，許多人預(yù)計(jì)這個(gè)問(wèn)題可以解決了，然而關(guān)于人類(lèi)基因數(shù)目的估計(jì)卻仍然起伏不定。

當(dāng)時(shí)的美國(guó)總統(tǒng)克林頓在白宮宣布，人類(lèi)基因組計(jì)劃（HGP）和塞萊拉公司已經(jīng)完成了人類(lèi)基因組的草圖。十年過(guò)去了，基因組學(xué)正在以我們無(wú)法想象的速度向前發(fā)展，帶來(lái)了無(wú)數(shù)的創(chuàng)新和突破。

美國(guó)馬里蘭大學(xué)的Mihaela Pertea和Steven L Salzberg回顧了預(yù)測(cè)基因數(shù)目的歷史，并介紹了目前最佳的估計(jì)值。Salzberg推測(cè)，雞和葡萄基因組中的基因數(shù)目與人類(lèi)基因組相似?，F(xiàn)在普遍流行以系統(tǒng)學(xué)的方法開(kāi)展研究，先記錄所有蛋白之間的相互作用，然后再加上轉(zhuǎn)錄、代謝以及環(huán)境信息，為細(xì)胞活性提供了一個(gè)多方位的讀取。

癌癥一直是人類(lèi)醫(yī)學(xué)上攻克的難關(guān)，在過(guò)去幾年，各種癌癥基因組計(jì)劃陸續(xù)啟動(dòng)，希望揭示出各種癌癥的突變特征，為今后的診斷和治療提供線索。有些癌癥也經(jīng)過(guò)了測(cè)序，并與患者的正?；蚪M進(jìn)行了比較，以鑒定出致病突變。這些進(jìn)展都得益于測(cè)序技術(shù)的巨大發(fā)展。